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2012届高考生物第一轮复习导学案 基因突变及其他变异

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【单元知识网络】

【单元强化训练】
一、选择题
1、 下列有关生物遗传和变异的叙述中正确的有(  )
①有一双亲生了四个孩子,其中只有一个孩子患有白化病(不考虑突变),则双亲一定均为杂合子 ②在减数分裂过程中,基因突变、基因重组和染色体变异都可能发生 ③正常情况下,1个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞进行减数分裂可形成四种精子 ④基因型为Yy的豌豆,减数分裂形成的雌雄配子数量比约为1∶1
A.一项 B.二项 C.三项 D.四项
【解析】①错误,后代中只有一个患白化病,其余个体为正常,只能说明双亲一定含有a基因,其中一个一定为Aa,另一亲本可能为Aa或aa;②正确,基因突变发生于减数分裂间期,基因重组发生在减数第一次分裂前期或后期,染色体变异可以发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂中;③错误,一个基因型为AaBb的精原细胞只能产生两种精子;④错误,基因型为Yy的豌豆减数分裂产生的含Y的配子∶含y的配子=1∶1。
【答案】A
2、基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是(  )
A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C.突变只能定向形成新的等位基因
D.突变对生物的生存往往是有利的
【解析】所有生物的遗传物质在复制时都可能发生错误而导致基因突变;基因突变可发生在生物个体发育中的任何时候;基因突变是不定向的;基因突变往往对生物的生存不利,只有少数变异是有利的。
【答案】A
3、据报道,英国首都伦敦北部有家养鸭场近日孵化出来一只“长着四条腿”的雄性小鸭子。据悉,在两条正常的鸭腿后还长有另外两条几乎一模一样的小腿,这只鸭子能四处奔跑活动,并擅长用那两条“额外”的后腿充当稳定装置。那么,引起这两条“额外”的后腿的原因最可能是(  )
A.雄性激素 B.染色体加倍
C.基因重组 D.基因突变
【解析】基因突变的频率很低,整个养鸭场只孵化出了一只“长着四条腿”的雄性小鸭子,所以最可能的原因为基因突变。
【答案】D
4、关于染色体变异和基因突变的主要区别,错误的是(  )
A.染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等,而基因突变则是DNA分子碱基对的增加、减少或改变
B.原核生物和真核生物均可发生基因突变,而只有真核生物能发生染色体变异
C.基因突变一般是微小突变,其对生物体的影响较小,而染色体结构变异是较大的变异,其对生物体的影响较大
D.两者都能改变生物的基因型
【解析】基因突变和染色体变异都属于突变,对生物体的影响主要取决于突变发生的时间和发生突变的细胞。
【答案】C
5、(2011?崇文模拟)下图中甲、乙、丙、丁表示生物的几种变异类型,下列判断正确的是(  )

A.图甲是染色体结构变异中的易位
B.图乙是染色体结构变异中的重复
C.图丙表示生殖过程中的基因重组
D.图丁表示的是染色体的数目变异
【解析】图甲中染色体发生了倒位,图乙中染色体变异属于易位,图丙中染色体变异属于缺失。
【答案】D
6、如图是利用某植物(基因型为AaBb)产生的花粉进行单倍体育种的示意图,据图判断不正确的是(  )
花粉??→①植株A??→②植株B
A.过程②通常使用的试剂是秋水仙素,作用时期为有丝分裂前期
B.通过过程①得到的植株A基因型为aaBB的可能性为1/4
C.过程①属于植物的组织培养,在此过程中必须使用一定量的植物激素
D.与杂交育种相比,该育种方法的优点是能明显缩短育种年限
【解析】过程②是用秋水仙素使单倍体染色体加倍成为纯合体,作用时期是有丝分裂前期;过程①是花药离体培养,A的基因型为AB或Ab或aB或ab;过程①属于植物组织培养,该过程需要细胞分裂素和生长素刺激愈伤组织分化为根和芽。
【答案】B
7、生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象,图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是(  )

A.甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组
B.甲图是由于个别碱基对的增添或缺失,导致染色体上基因数目改变的结果
C.乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果
D.甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期,染色体与DNA数之比为1∶2
【解析】据图中信息可知:甲的变异类型属于染色体结构变异中的缺失或增加、乙的变异类型属于染色体结构变异中的易位;甲图中部分基因发生了增添或缺失,导致染色体上基因数目改变;乙图中右上角的含s基因的黑色部分与左下角的含w基因的白色部分已发生互换,且它们之间的互换发生在非同源染色体之间,所以该变异为易位而不是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的基因重组;甲、乙两图中每条染色体都含两条染色单体、两个DNA分子。
【答案】D
8、下列有关遗传和变异的叙述,正确的是(  )
A.基因型为Dd的豌豆在进行减数分裂时 ,会产生雌雄两种配子,其数量比约为1∶1
B.用适当浓度的秋水仙素处理大肠杆菌,可使其细胞内的染色体数量加倍
C.染色体中构成DNA的脱氧核苷酸的数量、种类和序列,三者中有 一个发生改变,就会引起染色体变异
D.将基因型为Aabb的玉米植株的花粉授到基因型为aaBb的玉米植株上,所结籽粒的胚乳基因型为AaaBBb、Aaabbb、aaaBBb、aaabbb
【解析】根据基因的分离定律,基因型Dd的豌豆进行减数分裂产生D、d两种配子的比例是1∶1,但雌雄两种配子的数量比不是1∶1,一般情况下,高等植物的雄配子比雌配子数量多;大肠杆菌是原核生物,没有染色体结构;构成DNA的脱氧核苷酸的数量、种类和序列的改变,称之为基因突变;Aabb的玉米植株产生Ab、ab的花粉,aaBb的玉米植株产生aB、ab的卵细胞,胚乳的基因型为Aa aBBb、Aaabbb、aaaBBb、aaabbb。
【答案】D
9、下列生命活动可能会使DNA分子结构发生改变的是(  )
①同源染色体分离 ②非同源染色体自由组合 ③基因突变 ④同源染色体上非等位基因互换 ⑤染色体结构变异 ⑥染色体数目变异
A.①②③ B.③④⑤
C.②③④ D.③④⑥
【解析】③基因突变能改变DNA分子中基因的碱基对的排列顺序,④同源染色体上非等位基因互换和⑤染色体结构变异能改变DNA分子中基因的数目和排列顺序,因此③④⑤可能会使DNA分子结构发生改变。
【答案】B
10、(2011?日照模拟)利用X射线人工诱导细胞进行基因突变和利用秋水仙素诱导多倍体形成时,X射线和秋水仙素分别作用于细胞周期(  )
A.均为前期
B.均为间期
C.前者为前期,后者为间期
D.前者为间期,后者为前期
【解析】基因突变发生在DNA复制的过程中,DNA复制在细胞分裂的间期,秋水仙素抑制纺锤体形成,诱导染色体加倍,纺锤体形成在细胞分裂前期。
【答案】D
11、下列措施能在细胞分裂间期起作用的是(  )
①用秋水仙素使染色体数目加倍 ②农作物诱变育种 ③花药离体培养 ④肿瘤的化疗
A.①② B.①④
C.②③ D.②④
【解析】本题难度较小,主要考查有关分裂间期的综合知识。基因突变发生在间期DNA复制时,肿瘤的化疗主要是延长细胞分裂间期。
【答案】D
12、(2011?奉贤模拟)引起生物可遗传变异的原因有三种,即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生来源于同一种变异类型的是(  )
①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米的高秆皱形叶
⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A.①②③ B.④⑤⑥
C.①④⑥ D.②③⑤
【解析】果蝇的白眼、人类的色盲及镰刀型细 胞贫血症都来源于基因突变;豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒,玉米的高秆皱形叶都来源于基因重组;八倍体小黑麦的出现则来源于染色体变异。
【答案】C
13、5-BrU(5-溴尿嘧啶)既可以与A配对,又可以与C配对。将一个正常的具有分裂能力 的细胞,接种到含有A、G、C、T、5-BrU五种核苷酸的适宜培养基上,至少需要经过几次复制后,才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T?A到G?C的替换(  )
A.2次 B.3次
C.4次 D.5次
【解析】基因突变包括碱基(对)的增添、缺失或替换,该题中的5-BrU能使碱基错配,属于碱基(对)的替换,但这种作用是作用于复制中新形成的子链的;T?A在第一次复制后会出现异常的5-BrU?A,这种异常的碱基对在第二次复制后出现异常的5-BrU?C,而5-BrU?C在第三次复制后会出现G?C,过程如图:

【答案】B
14、下图是一种罕见的疾病??苯丙酮尿症(PKU)的系谱图,设该病受一对等位基因控制(基因A表示显性,基因a表示隐性),下列相关叙述中不正确的是(  )

A.Ⅲ8的基因型为Aa
B.PKU为常染色体上的隐性遗传病
C.Ⅲ8与Ⅲ9结婚,生了两个正常孩子,则第3个孩子是PKU的概率为1/6
D.该地区PKU发病率为1/10 000,Ⅲ10男子与当地一正常女子结婚,生病孩的概率为1/200
【解析】题图示的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,Ⅲ8的基因型为13AA或23Aa;Ⅲ9的基因型是Aa,生PKU孩子的可能性是23×14=16;PKU发病率为1/10 000,则a=1/100、A=99/100,Ⅲ10的基因型为Aa,正常女子是Aa的可能性约为1/50,Ⅲ10男子与当地一正常女子结婚,生病孩的概率为14×150=1/200。
【答案】A
15、有关资料表明,我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视,父亲正常。下列判断或叙述中合理的是(  )
A.高度近视发病率很低,因此为单基因遗传病
B.高度近视发病率很低,因此为隐性遗传病
C.判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配,若后代中出现正常子女,该病为显性遗传病
D.根据母子患病父亲正常,还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上
【解析】若是单基因的显性遗传病,发病率则可能较高。隐性遗传病发病率较低,但发病率很低的不一定是隐性遗传病,也有可能是环境条件等因素的影响。若某对高度近视的男女是由于环境因素导致的,但遗传物质没有发生变化,则不是遗传病。
【答案】D
16、(2011?沂州模拟)下列说法中正确的是(  )
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
【解析】先天性疾病是指生来就有的疾病,可能是遗传病也可能不是遗传病。多基因遗传病有家族聚焦现象,而其他的遗传病没有这种现象。遗传病的根本原因是遗传物质改变引起的,而引起遗传物质改变的因素可能是外界因素,也可能是遗传因素。
【答案】C
17、一条正常染色体的基因排列顺序为ABCDEFGH,变异后的基因序列为ABCDEFEFGH。这种变异不会影响(  )
A.生物正常的生命活动
B.染色体上基因的排列顺序
C.染色体上基因的数目
D.基因中的碱基的排列顺序
【解析】题中所述的变异属于染色体增添了一个片段,改变基因数目,但没有影响各基因中的碱基的排列顺序。
【答案】D
18、下列有关遗传和变异的说法,正确的是(  )
A.孟德尔探索遗传规律时,运用了类比推理法,测交实验是对推理结果的验证
B.基因型为AaBb的黄色圆粒豌豆,其自交后代中,圆粒基因的频率应是50%
C.基因型为Aa的植株,有的细胞中含有两个A基因,一定是染色体发生了变异
D.秋水仙素可抑制纺锤体的形成,用秋水仙素处理大肠杆菌可使其遗传物质加倍
【解析】A项错误,孟德尔探索遗传规律时,运用的方法是假说?演绎法,测交实验是对演绎结果的验证;B项正确,自交不改变种群的基因频率;C项错误,正常情况下,细胞分裂时,由于DNA的复制,细胞中可出现两个A基因;D项错误,大肠杆菌不进行有丝分裂,无纺锤体形成。
【答案】B
19、下列有关单倍体的叙述中,正确的是(  )
A.单倍体体细胞中不可能含有形态、大小相同的染色体
B.未受精的卵细胞发育成的个体,一定是单 倍体
C.基因型为aa的植物一定不是单倍体
D.单倍体植株比普通植株繁殖能力强
【解析】体细胞中含本物种配子染色体数目的个体叫单倍体,单倍体不等于体细胞中只有一个染色体组的个体,如四倍体植株的花粉发育成的单倍体体细胞含有两个染色体组,所以单倍体体细胞中可能含有形态、大小相同的染色体。由配子发育而来的个体是单倍体。单倍体的特点是植株弱小,高度不育。
【答案】B
20、(2011?淮安模拟)由受精卵发育而来的雌蜂(蜂王)是二倍体(2n=32),由未受精的卵细胞发育而来的雄蜂是单倍体(n=16)。下列相关叙述正确的是(  )
A.蜜蜂属于XY型性别决定的生物
B.雄蜂是单倍体,因此高度不育
C.由于基因重组,一只雄蜂可以产生多种配子
D.雄蜂体细胞有丝分裂后期含有2个染色体组
【解析】雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来,雌蜂(蜂王)和工蜂是由受精卵发育而来,因此蜜蜂性别是由细胞中染色体的数目来决定的,而不是XY型性别决定方式;雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来,属于单倍体, 但雄蜂可以进行假减数分裂产生精子,因此雄蜂是可育的单倍体;雄蜂中只有一个染色体组,在减数分裂过程中不能发生基因重组,一只雄蜂只可以产生一种与自身基因型相同的精子;因为雄蜂体细胞中只有一个染色体组,则在有丝分裂后 期,染色体组数应为正常体细胞的两倍,即含有2个染色体组。
【答案】D
21、遗传性垂体性侏儒症是由单基因控制的遗传病。该病表现为垂体前叶功能不足,生长激素分泌减少,从而阻碍身体生长。如图甲中的患者均属于遗传性垂体性侏儒症,已知Ⅱ中只有Ⅱ1为纯合子;图乙表示人的生殖细胞产生过程中,DNA、染色体数量的变化(①代表DNA,②代表染色体)。甲图中Ⅲ3发病原因与乙图中生理过程关系最密切的区段是 ( )

A.abB.bcC.cdD.fg
【答案】B
22、纯种红花紫茉莉(RR)与纯种白花紫茉莉(rr)杂筛选得F1,取F1的花药进行离体培养,然后将幼苗用秋水仙素处理,使染色体加倍得F2,F2的基因型及比例是(  )
A.RR∶rr=1∶1 B.RR∶rr=3∶1
C.Rr∶rr=1∶1 D.RR∶Rr∶rr=1∶2∶1
【解析】亲本RR×rr→F1(Rr)??→减数分裂花粉(基因型为R、r,比例为1∶1)花药离体培养单倍体幼苗(R∶r=1∶1)→秋水仙素处理幼苗(使染色体加倍,基因型为RR、rr,其比例为1∶1)。
【答案】A
23、下图表示某正常基因及指导将合成的多肽顺序。A~D位点发生的突变导致肽链延长停止的是[除图中密码子外 ,已知GAC(天冬氨酸)、CGU(甘氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止)](  )

A.G/C→A/T B.T/A→G/C?
C.T/A→C/G D.丢失T/A?
【解析】终于密码子为UAG,多肽链中四种氨基酸只有色氨酸、酪氨酸对应的密码子改变1个碱基才能导致胎链延长停止,据图分析A、B、C、D中G/C→A/T,才能形成终止密码子,使多肽将合成停止。
【答案】A
24、基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,则以下叙述正确的是 ( )
①丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测
②当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性
③丈夫为患者,胎儿是男性时,不需要对胎儿进行基因检测
④当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应当为女性
A.①B.②③C.①②D.①④
【答案】D
25、反兴奋剂工作在2008年北京奥运会上取得了宝贵的经验。其中基因兴奋剂的工作耗费了大量精力,基因兴奋剂是注入运动员体内新的基因,以提高运动员的成绩,从变异角度分析此方式属于 ( )
A.基因突变 B.基因重组
C.细胞癌变 D.染色体变异
【解析】突变是包括染色体变异和基因突变在内的生物变异现象。
【答案】B
二、非选择题
26、甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7乙基鸟嘌呤,这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对,从而使DNA序列中G?C对转换成A?T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型,常先将水稻种子用EMS溶液浸泡,再在大田种植,通过选育可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题:
(1)下图表示水稻一个基因片段的部分碱基序列。若用EMS溶液浸泡处理水稻种子后,该DNA序列中所有鸟嘌呤(G)的N位置上均带有了乙基而成为7乙基鸟嘌呤。请绘出经过一次DNA复制后所形成的两个DNA分子(片段)的碱基序列。
ATCCCGTAATAGGGCATT??????→EMS溶液浸泡处理后DNA复制
(2)水稻矮秆是一种优良性状。某纯种高秆水稻种子经E MS溶液浸泡处理后仍表现为高秆,但其自交后代中出现了一定数量的矮秆植株。请简述该矮秆植株形成的过程。
________________________________________________________________________。
(3)某水稻品种经处理后光反应酶的活性显著提高,这可能与相关基因突变有关。在叶肉细胞内控制光反应酶的相关基因可能分布于____________(填细胞结构名称)中。
(4)已知水稻的穗形受两对等位基因(Sd1和sd1、Sd2和sd2)共同控制,两对基因独立遗传,并表现为基因互作的累加效应,即:基因型为Sd1__Sd2__的植株表现为大穗,基因型为sd1sd1Sd2__、Sd1__sd2sd2的植株均表现为中穗,而基因型为sd1sd1sd2sd2的植株则表现为小穗。某小穗水稻种子经EMS处理后,表现为大穗。为了获得稳定遗传的大穗品种,下一步应该采取的方法可以是____________________________________________________
____________ ____________________________________________________________。
(5)实验表明,某些水稻种子经甲磺酸乙酯(EMS)处理后,DNA序列中部分G?C碱基对转换成A?T碱基对,但性状没有发生改变,其可能的原因有__________________(至少答对两点)。
【解析】(1)根据题意,模板链上的G不变,其合成子链时,与G配对的是T,据此写出即可。(2)纯种高秆水稻种子经EMS溶液浸泡处理后仍表现为高秆,但其自交后代中出现了一定数量的矮秆植株,说明亲本中有矮秆基因,高秆基因经处理发生了隐性突变。(3)叶绿体基因能控制叶绿体中部分蛋白质的合成,叶绿体蛋白还受细胞核中基因的控制。(4)某小穗水稻种子经EMS处理后,表现为大穗,要获得纯合子需连续自交,直至获得能稳定遗传的大穗品种。(5)基因突变后的性状没有改变,原因有多种:突变后的密码子对应同一种氨基酸;该突变为隐性突变;突变发生在基因的非编码序列;突变发生在DNA的非基因区段等。ATCCCGTAATAGGGTATT
【答案】(1)

(2)高秆基因经处理发生(隐性)突变,自交后代(或F1)因性状分离出现矮秆 (3)细胞核、叶绿体 (4)取大穗水稻品种连续自交,直至获得能稳定遗传的大穗品种(或取该大穗水稻的花药离体培养,用秋水仙素处理幼苗获得纯合子,选取其中的大穗个体即可) (5)密码子具有简并性(或突变后的密码子对应同一种氨基酸);突变发生在基因的非编码序列;突变发生在DNA的非基因区段;该突变为隐性突变; 突变后的基因在环境中不能表达(至少答对两点)
27、(2011?广州检测)西瓜消暑解渴,深受百姓喜爱,其中果皮深绿(G)对浅绿(g)为显性,大子(B)对小子(b)为显性,红瓤(R)对黄瓤(r)为显性,三对基因位于三对非同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。已知西瓜的染色体数目2n=22,请根据下列几种育种方法的流程图回答有关问题。

注:甲为深绿皮黄瓤小子,乙为浅绿皮红瓤大子,且甲、乙都能稳定遗传。
(1)②过程常用的试剂2作用是_____________________________________________;
通过③过程得到无子西瓜B与通过①过程获得无子西瓜A,从产生变异的来源来看,其区别是____________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)若甲、乙为亲本,通过杂交获得F1,F1相互受粉得到F2,该过程的育种方式为
____________________________________________________________________。
(3)通过⑧过程获得的单倍体植株中拥有的染色体数是________。
(4)若将四倍体西瓜(gggg)和二倍体西瓜(GG)间行种植,结果发现四倍体西瓜植株上所结的种子,播种后发育成的植株中既有四倍体又有三倍体。那么,能否从这些植株所结西瓜的果皮颜色直接判断出这些植株是四倍体还是三倍体呢?请用遗传图解解释,并作简要说明。
【解析】(1)试剂1是适宜浓度的生长素;试剂2是秋水仙素,其作用是抑制纺锤体的形成从而使染色体数目加倍。通过③过程获得的无子西瓜B是由遗传物质改变引起的,属于可遗传的变异,通过①过程获得的无子西瓜A属于不可遗传变异。(2)④→⑤的育种方式为杂交育种。(3)二倍体的体细胞和四倍体的体细胞杂交得到的杂种植株含有六个染色体组,其单倍体含有三个染色体组。(4)详见答案。
【答案】(1)抑制纺锤体的形成从而使染色体数目加倍 通过③过程得到无子西瓜B属于可遗传变异(染色体变异),通过①过程获得无子西瓜A属于不可遗传变异
(2 )杂交育种 (3)33 (4)如图
P   gggg   P  gggg(♀)×GG( )
?         
F   gggg   F     Ggg
 浅绿色       深绿色
简要说明:若四倍体西瓜(gggg)自交,则子代为gggg,所结西瓜的果皮为浅绿色;若四倍体西瓜(gggg)作母本,二倍体西瓜(GG)作父本,则子代为Ggg,所结西瓜的果皮为深绿色,所以四倍体植株上收获的种子发育成的植株,所结西瓜的果皮为深绿色的是三倍体,所结西瓜的果皮为浅绿色的是四倍体。
28、遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总,得出结果。
(2)问题:
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:

a.根据上表绘制遗传系谱图

b.该病的遗传方式是________,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是___________。
c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是_______________。
d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是_________。
e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是__________________。
【解析】(2)①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。
b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿,判定为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa,分别占 与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的可能性为:
c.多基因遗传病不易找遗传规律。
d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。
e.遗传病主要是预防,治疗是十分困难的。
②父亲的标记基因型为“+-”,母亲为“--”,而后代三体为“++-”,说明“++”均来自父方,而父方只有一个“+”,形成“++”精子,则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向一极所致。
【答案】(2)①
a.

b.常染色体显性遗传
c.多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律
d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高
221381
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