专题八 生物的变异与人类遗传病
专题八 生物的变异与人类遗传病
一、考点解读
1、考点盘点
内容 说明
（1）基因突变和基因重组
（2）染色体变异
（3）人类遗传病
（4）低温诱导染色体变异
（5）人类常见的遗传病 三种变异的实质，遗传图谱的判断，实验
2、考点解读
本单元内容考查的知识点主要包括基因突变、基因重组、染色体变异，基因突变的原因以及在育种工作中的应用。本部分内容在育种上市高考考查的重点，特别是与太空育种，杂交育种，基因工程育种，组织培养等育种方案结合在一起，可以出一些大型的 信息综合题目。
在高考中，选择题的考察主要内容有基因突变、基因重组、染色体组、二倍体、多倍体、单倍体等概念的理解及判断。在非选择题方面，通常以育种为背景，综合考查几种育种方案。
人类的遗传病和伴性遗传是历年高考考查的热点，出题方向主要以推理和判断遗传病的方式为重点考察。
在一轮复习中，要掌握几种变异的产生原因以及在生产实践中的应用，学会判断推理遗传病的方法。并搜集生产生活中的社会热点，用所学的知识进行解释。
二、知识网络
三、本单元分课时复习方案
第一节 基因突变和基因重组
原因：物理因素、化学因素、生物因素导致的dna分子中碱基对的增添、缺失或改变
实例：镰刀型细胞贫血症：dna控制的血红蛋白的ctt变为cat
意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料
普遍性：在自然界普遍存在
基因突变 随机性：随机发生在个体发育的各时期
低频性：自然状态下发生的频率很低，动物在10－5~10－8
特点 不定向性：可以向不同方向突变.产生了复等位基因
多害少利性：突变性状对生物大多有害，少数有利
可逆性：例大肠杆菌中，野生型(his＋)可以突变为组氨酸依赖型(his－ )，而组氨酸依赖型也可以突变为野生型
发生基因突变的细胞 体细胞 当代表现变异
生殖细胞 当代不表现变异，子代有可能表现变异
基因突变特点剖析：
1.基因突变“随机性”①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期， 甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。②位置上的随机：基因突变既可发生于体细胞中.也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则产生基因突变的生殖细胞，可通过生殖传向子代。
2.基因突变的结果： 基因的突变产生了该基因的等位基因，即新基因，也是改变了基因的表现形式，如：由a→a或a→a，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变引起基因“质”的改变，未引起“量”的改变。
3.基因突变的有害性：在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，从而引起不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。但并非所有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异。
