第3节 人类遗传病
【高考目标导航】
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
【基础知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
1、人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型
（1）单基因遗传病
含义受一对等位基因控制的遗传病
分类显性遗传病隐性遗传病
常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传
举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
（2）多基因遗传病
①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
③类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
①概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
②分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、人类遗传病的监测和预防
1、主要手段
（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检查
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
【要点名师透析】
一、常见人类遗传病的分类特点
分类遗传特点
单基因遗传病常染色体
隐性（1）无性别差异
（2）患者为隐性纯合体
显性（1）无性别差异
（2）含致病基因即患病
性染色体
伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多
（2）有交叉遗传现象
伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因 就患病，女性患者较多
（2）无交叉遗传现象
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象
（2）易受环境影响
（3）在群体中发病率较高
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
提倡适龄生育
2、主要优生措施 严禁近亲结婚
婚前进行体检和遗传咨询
进行必要的产前诊断
二、调查人群中的遗传病
1、原理：
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2、调查流程图
3、意义
统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对每个典型的家庭做出具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式。
【典例】原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患 者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
【解析】发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。
【答案】D
三、人类遗传病的判断方法
1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2、粗判显隐性
(1)若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
(2)若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
3、细判遗传病
(1)肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传(如图1)；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传(如图2)。
(2)可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。
(3)交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。
【典例】(2011?福州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
【解析】根据系谱图可知，如果该遗传病是X染色体隐性遗传，亲代中父亲正常，那么女儿一定会表现正常，与题图不符，故该病不可能是X染色体隐性遗传。
【答案】D
【感悟高考真题】
1、（2011?江苏高考）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
【解析】首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色体隐性遗传，A项正确。Ⅱ-3乙病的致病基因来自于Ⅰ-1，B项错误。由系谱图可知，Ⅱ-3的基因型为AaXbY，则Ⅱ-2的基因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病携带者，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY,Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育患两种病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY为1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY为2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/6＋1/4=5/12，D项正确。
【答案】ACD
2、(2011?海南高考) 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于 （X、Y、常）染色体上，乙遗传病的 致病基因位于 （X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为 ，Ⅲ-3的基因型为 。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是 。
（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。
（5）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是 。
【解析】（1）据图分析可知两病均为隐性遗传病，根据Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推测该病是隐性遗传病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，因此推测乙病为伴X隐性遗传病，两对等位基因独立遗传，则甲病为常染色体隐性遗传病；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2 患有甲病，则Ⅱ-2一定为Aa，依据Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，推断出Ⅲ-3一定为XbXb，从而推测出Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅲ-3有两种可能，为AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb, Ⅲ-4的基因型为AaXBY,他们生出两种病同时患的男孩的概率为2/3×1/4× 1/4=1/24;
（4）Ⅳ-1的基因型为A_XBX― ，与正常男性(A_XBY)婚配，生出患乙病男孩的概率为1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb， Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们的后代Ⅳ-1为双杂合子的概率为： 1/3AA×Aa杂合概率为1/6；2/3Aa×Aa杂合的概率为4/9，因此出现杂合的概率为11/18，XBXb×XBY后代女性中出现杂合的概率为1/2，综合可知出现双杂合的概率为11/18×1/2=11/36。
【答案】（1）常 X （2）AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 （4）1/8 (5)11/36
3、（2010?广东高考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。
【解析】本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。
【答案】（1）见右图
（2）母亲 减数第二次
（3）不会 1/4 （4）24
4、（2010?江苏高考）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）
(1)甲病的遗传方式是▲。
(2)乙病的遗传方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲ 。
【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算
（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病
（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0
【规律总结】遗传病遗传方式判定方法：
1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传
2在已确定是隐性遗传的系谱中
（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。
【答案】
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）1/1296 1/36 0
5、（2009?江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
【答案】D
6、（2009?广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基 因来自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
【答案】B
7、（2009?全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同 一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
【答案】D
8、（2009?广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
【答案】B
（2009?广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
【解析】本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。
【答案】B
【考点模拟演练】
一、选择题
1、有关人类遗传病的叙述正确的是( )
①都是由 于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病
⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．① B．①③⑥
C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥
【解析】人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有① 叙述正确。
【答案】A
2、(2011?龙岩质检)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
【解析】选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能 是显性。
【答案】A
3、下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )
家庭成员甲乙丙丁
父亲患病正常患病正常
母亲正常患病患病正常
儿子患病患病患病患病
女儿患病正常患病正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
【解析】根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各项都很难作出判断。
【答案】D
4、关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( )
A．起源于遗传因素和环境因素
B．受多对基因控制
C．在同胞中发病率高
D．在群体中发病率高
【解析】多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。
【答案】C
5、(2011?宁厦模拟)下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )
①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可由显性致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等，也可由隐性基因控制，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病。染色体异常引起的遗传病称为染色体异常遗传病，如21三体综合征。
【答案】C
6、(2011?重庆模拟)下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图，如果Ⅱ6不携带乙病基因，下列对这一系谱的分析，错误的是( )
A．甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制
B．如Ⅲ7与Ⅲ9婚配，可能生出同时患有甲乙两病的孩子
C．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，生出的子女只患一种病的概率是5/12
【解析】由题知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常双亲生出患病女，则甲病一定是常染色体隐性遗传病。由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，则知乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ6不携带致病基因，则乙病是X染色体上隐性基因控制的遗传病。设甲病基因由A控制，乙病基因为B，根据图示，可知Ⅲ8为aa，Ⅲ10为XbY。由于Ⅲ9患甲病，则Ⅲ10父母均为Aa，Ⅲ10表现不患甲病，其 为Aa的可能性为2/3与Ⅲ8婚配，后代为aa的概率为23×12＝13；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定为XBXb，Ⅲ8有12概率为XBXb，与Ⅲ10XbY婚配子代患乙病的概率为12×12＝14。根据上述结果，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，子代只患一种病的概率为13×(1－14)＋(1－13)×14＝512。
【答案】A
7、(2011?广东模拟)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】本题考查人类遗传病的类型，属于识记内容，比较基础。下表是常见遗传病分类：
人类遗传病的类型实例
单 基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病
常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
多基因遗传病(受两对以上等位基因控制)原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病(由染色体异常引起的)21三体综合征、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)、性腺发育不良
【答案】B
8、近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( )
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
【解析】苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的 发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。
【答案】B
9、(2011?南京模拟)在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是( )
A．1/4 B．1/8
C．1/9 D．1/16
【解析】从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，那 么1号个体的基因型为XAY，而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。
【答案】B
10、(2011?长春调研)一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源( )
A．精子形成过程中，减数 第一次分裂同源染色体未分离
B．精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
C．卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离
D．卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
【解析】色盲为X染色体上的隐性遗传病，此男孩为色盲，且性染色体组成为XXY，说明其两个X染色体都携带色盲基因，而他母亲的基因型为XbXb，所以这男孩的两个X染色体有可能都来自他母亲，这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的。精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离，产生XbY的异常精子，与Xb的卵细胞结合，产生XbXbY的色盲男孩。若精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开，则会形成基因型为XXX或XYY的个体，而不是XXY个体，因此不可能是减数第二次分裂相同染色体未分开。
【答案】B
11、(2011?济南模拟)2009年11月，美国《时代》杂志报道，一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了猪(19对染色体)的基因组草图。对其评价不正确的是( )
A．有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究
B．基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来
C．有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发
D．猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子
【解析】猪的基因组研究需要测定18＋X＋Y共20条染色体中的DNA分子。
【答案】D
12、如下图所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是( )
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
【答案】A
13、(2011?徐州联考)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难于下结论
【解析】由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a＝1/3，解得a为2/3。
【答案】C
14、(2011?镇江质检)下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是( )
A．患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是携带者的概率为1/2
【答案】D
15、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是了解家族遗传病史
【解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患 有遗传病或先天性疾病。
【答案】CD
二、非选择题
16、(2011?崇文模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
表现型
性别 人数 有甲病、
无乙病无甲病、
有乙病有甲病、
有乙病无甲病、
无乙病
男性27925074 464
女性2811634 700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是________%。
(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。
(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是______________。
【解析】(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)调查总人数是10 000人，患病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因(A)的基因频率是(200×2＋370)/20 000＝3.85%。(4)①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1 的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果。④由遗传系谱图可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是应用致病基因与分子探针发生碱基互补配对，将其检测出来。
【答案】(1)随机抽样 (2)常 X (3)3.85 (4)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 ③基因突变 ④Ⅲ3、Ⅲ4 (5)碱基互补配对原则
17、(2011?日照模拟)如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合体，据图回答下列问题：
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。
(3)Ⅲ10是纯合体的概率为________。
(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是________。
【解析】题图中甲病特点是父母有病，但一女儿没病，所以为常染色体显性遗传病，乙病特点是父母无病，但生了一有病的女儿，则其为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，则Ⅲ8的基因型为AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，则Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。Ⅲ9与Ⅲ10结婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。
【答案】(1)常 显 常 隐 (2)aaBB或aaBb AaBb (3)2/3 (4)5/12
【高考目标导航】
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
【基础知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
1、人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型
（1）单基因遗传病
含义受一对等位基因控制的遗传病
分类显性遗传病隐性遗传病
常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传
举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
（2）多基因遗传病
①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
③类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
①概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
②分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、人类遗传病的监测和预防
1、主要手段
（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检查
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
【要点名师透析】
一、常见人类遗传病的分类特点
分类遗传特点
单基因遗传病常染色体
隐性（1）无性别差异
（2）患者为隐性纯合体
显性（1）无性别差异
（2）含致病基因即患病
性染色体
伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多
（2）有交叉遗传现象
伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因 就患病，女性患者较多
（2）无交叉遗传现象
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象
（2）易受环境影响
（3）在群体中发病率较高
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
提倡适龄生育
2、主要优生措施 严禁近亲结婚
婚前进行体检和遗传咨询
进行必要的产前诊断
二、调查人群中的遗传病
1、原理：
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2、调查流程图
3、意义
统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对每个典型的家庭做出具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式。
【典例】原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患 者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
【解析】发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。
【答案】D
三、人类遗传病的判断方法
1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2、粗判显隐性
(1)若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
(2)若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
3、细判遗传病
(1)肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传(如图1)；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传(如图2)。
(2)可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。
(3)交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。
【典例】(2011?福州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
【解析】根据系谱图可知，如果该遗传病是X染色体隐性遗传，亲代中父亲正常，那么女儿一定会表现正常，与题图不符，故该病不可能是X染色体隐性遗传。
【答案】D
【感悟高考真题】
1、（2011?江苏高考）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
【解析】首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色体隐性遗传，A项正确。Ⅱ-3乙病的致病基因来自于Ⅰ-1，B项错误。由系谱图可知，Ⅱ-3的基因型为AaXbY，则Ⅱ-2的基因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病携带者，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY,Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育患两种病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY为1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY为2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/6＋1/4=5/12，D项正确。
【答案】ACD
2、(2011?海南高考) 如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于 （X、Y、常）染色体上，乙遗传病的 致病基因位于 （X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为 ，Ⅲ-3的基因型为 。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是 。
（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。
（5）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是 。
【解析】（1）据图分析可知两病均为隐性遗传病，根据Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推测该病是隐性遗传病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，因此推测乙病为伴X隐性遗传病，两对等位基因独立遗传，则甲病为常染色体隐性遗传病；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2 患有甲病，则Ⅱ-2一定为Aa，依据Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，推断出Ⅲ-3一定为XbXb，从而推测出Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅲ-3有两种可能，为AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb, Ⅲ-4的基因型为AaXBY,他们生出两种病同时患的男孩的概率为2/3×1/4× 1/4=1/24;
（4）Ⅳ-1的基因型为A_XBX― ，与正常男性(A_XBY)婚配，生出患乙病男孩的概率为1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb， Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们的后代Ⅳ-1为双杂合子的概率为： 1/3AA×Aa杂合概率为1/6；2/3Aa×Aa杂合的概率为4/9，因此出现杂合的概率为11/18，XBXb×XBY后代女性中出现杂合的概率为1/2，综合可知出现双杂合的概率为11/18×1/2=11/36。
【答案】（1）常 X （2）AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 （4）1/8 (5)11/36
3、（2010?广东高考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。
【解析】本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。
【答案】（1）见右图
（2）母亲 减数第二次
（3）不会 1/4 （4）24
4、（2010?江苏高考）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）
(1)甲病的遗传方式是▲。
(2)乙病的遗传方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲ 。
【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算
（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病
（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0
【规律总结】遗传病遗传方式判定方法：
1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传
2在已确定是隐性遗传的系谱中
（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。
【答案】
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）1/1296 1/36 0
5、（2009?江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
【答案】D
6、（2009?广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基 因来自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
【答案】B
7、（2009?全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同 一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
【答案】D
8、（2009?广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
【答案】B
（2009?广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
【解析】本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。
【答案】B
【考点模拟演练】
一、选择题
1、有关人类遗传病的叙述正确的是( )
①都是由 于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病
⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．① B．①③⑥
C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥
【解析】人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有① 叙述正确。
【答案】A
2、(2011?龙岩质检)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
【解析】选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能 是显性。
【答案】A
3、下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )
家庭成员甲乙丙丁
父亲患病正常患病正常
母亲正常患病患病正常
儿子患病患病患病患病
女儿患病正常患病正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
【解析】根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各项都很难作出判断。
【答案】D
4、关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( )
A．起源于遗传因素和环境因素
B．受多对基因控制
C．在同胞中发病率高
D．在群体中发病率高
【解析】多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。
【答案】C
5、(2011?宁厦模拟)下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )
①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可由显性致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等，也可由隐性基因控制，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病。染色体异常引起的遗传病称为染色体异常遗传病，如21三体综合征。
【答案】C
6、(2011?重庆模拟)下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图，如果Ⅱ6不携带乙病基因，下列对这一系谱的分析，错误的是( )
A．甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制
B．如Ⅲ7与Ⅲ9婚配，可能生出同时患有甲乙两病的孩子
C．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，生出的子女只患一种病的概率是5/12
【解析】由题知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常双亲生出患病女，则甲病一定是常染色体隐性遗传病。由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，则知乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ6不携带致病基因，则乙病是X染色体上隐性基因控制的遗传病。设甲病基因由A控制，乙病基因为B，根据图示，可知Ⅲ8为aa，Ⅲ10为XbY。由于Ⅲ9患甲病，则Ⅲ10父母均为Aa，Ⅲ10表现不患甲病，其 为Aa的可能性为2/3与Ⅲ8婚配，后代为aa的概率为23×12＝13；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定为XBXb，Ⅲ8有12概率为XBXb，与Ⅲ10XbY婚配子代患乙病的概率为12×12＝14。根据上述结果，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，子代只患一种病的概率为13×(1－14)＋(1－13)×14＝512。
【答案】A
7、(2011?广东模拟)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】本题考查人类遗传病的类型，属于识记内容，比较基础。下表是常见遗传病分类：
人类遗传病的类型实例
单 基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病
常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
多基因遗传病(受两对以上等位基因控制)原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病(由染色体异常引起的)21三体综合征、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)、性腺发育不良
【答案】B
8、近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( )
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
【解析】苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的 发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。
【答案】B
9、(2011?南京模拟)在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是( )
A．1/4 B．1/8
C．1/9 D．1/16
【解析】从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，那 么1号个体的基因型为XAY，而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。
【答案】B
10、(2011?长春调研)一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源( )
A．精子形成过程中，减数 第一次分裂同源染色体未分离
B．精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
C．卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离
D．卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
【解析】色盲为X染色体上的隐性遗传病，此男孩为色盲，且性染色体组成为XXY，说明其两个X染色体都携带色盲基因，而他母亲的基因型为XbXb，所以这男孩的两个X染色体有可能都来自他母亲，这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的。精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离，产生XbY的异常精子，与Xb的卵细胞结合，产生XbXbY的色盲男孩。若精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开，则会形成基因型为XXX或XYY的个体，而不是XXY个体，因此不可能是减数第二次分裂相同染色体未分开。
【答案】B
11、(2011?济南模拟)2009年11月，美国《时代》杂志报道，一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了猪(19对染色体)的基因组草图。对其评价不正确的是( )
A．有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究
B．基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来
C．有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发
D．猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子
【解析】猪的基因组研究需要测定18＋X＋Y共20条染色体中的DNA分子。
【答案】D
12、如下图所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是( )
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
【答案】A
13、(2011?徐州联考)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难于下结论
【解析】由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a＝1/3，解得a为2/3。
【答案】C
14、(2011?镇江质检)下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是( )
A．患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是携带者的概率为1/2
【答案】D
15、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是了解家族遗传病史
【解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患 有遗传病或先天性疾病。
【答案】CD
二、非选择题
16、(2011?崇文模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
表现型
性别 人数 有甲病、
无乙病无甲病、
有乙病有甲病、
有乙病无甲病、
无乙病
男性27925074 464
女性2811634 700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是________%。
(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。
(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是______________。
【解析】(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)调查总人数是10 000人，患病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因(A)的基因频率是(200×2＋370)/20 000＝3.85%。(4)①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1 的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果。④由遗传系谱图可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是应用致病基因与分子探针发生碱基互补配对，将其检测出来。
【答案】(1)随机抽样 (2)常 X (3)3.85 (4)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 ③基因突变 ④Ⅲ3、Ⅲ4 (5)碱基互补配对原则
17、(2011?日照模拟)如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合体，据图回答下列问题：
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。
(3)Ⅲ10是纯合体的概率为________。
(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是________。
【解析】题图中甲病特点是父母有病，但一女儿没病，所以为常染色体显性遗传病，乙病特点是父母无病，但生了一有病的女儿，则其为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，则Ⅲ8的基因型为AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，则Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。Ⅲ9与Ⅲ10结婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。
【答案】(1)常 显 常 隐 (2)aaBB或aaBb AaBb (3)2/3 (4)5/12
