第3节 人类遗传病
【高考目标定位】
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
【考纲知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病
含义受一对等位基因控制的遗传病
分类显性遗传病隐性遗传病
常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传
举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
2、多基因遗传病
（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
（3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病
（1）概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
（2）分类：
（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）分析遗传病的传递方式。
（3）推算出后代的再发风险率。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
【要点名师精解】
一、遗传病的特点与优生
1、遗传病分类及其特点
分类遗传特点
单基因遗传病常染色体
隐性（1）无性别差异
（2）患者为隐性纯合体
显性（1）无性别差异
（2）含致病基因即患病
性染色体
伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多
（2）有交叉遗传现象
伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多
（2）无交叉遗传现象
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象
（2）易受环境影响
（3）在群体中发病率较高
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
提倡适龄生育
2、主要优生措施 严禁近亲结婚
婚前进行体检和遗传咨询
进行必要的产前诊断
【例1】（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
【解析】（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。
【答案】（1）染色体异常 环境因素 孟德尔
（2）亲子关系 世代数 显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
二、调查人群中的遗传病
1、原理：
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2、调查流程图
【例2】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是：
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家族中调查并计算发病率
④在患者家族中调查研究遗传方式
A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④
【解析】遗传病调查应从以下几反面着手：1、在人群中调查发病率：2、在患者家系中调查得出遗传特点。
发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
【答案】D
【感悟高考真题】
（2010?广东高考）28、（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。
【解析】本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。
【答案】（1）见右图
（2）母亲 减数第二次
（3）不会 1/4 （4）24
（2010?江苏高考）29．（7分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）
(1)甲病的遗传方式是▲。
(2)乙病的遗传方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲ 。
【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算
（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病
（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0
【规律总结】遗传病遗传方式判定方法：
1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传
2在已确定是隐性遗传的系谱中
（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。
【答案】
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）1/1296 1/36 0
（2009?江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
【答案】D
（2009?广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
【答案】B
（2009?全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
【答案】D
（2009?广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
【答案】B
（2009?广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
【解析】本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。
【答案】B
（2008?广东高考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③B．①②C．③④D．②③
【解析】一三体综合征为染色体遗传病，显微镜下染色体异常；由图可知，发病率与母亲年龄正相关，提倡适龄生育。
【答案】A
【考点精题精练】
1.下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是（ C ）
2.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ C ）
A、仅基因异常而引起的疾病 B、仅染色体异常而引起的疾病
C、基因或染色体异常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遗传病
3.图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ-4为患者,则下列相关叙述合理的是 CD
A.该病一定属于常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-3是携带者的概率为1/2
C.若Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因
D.若Ⅰ-2携带致病基因，则Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个患病男孩的概率为1/8
4.下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱，据图分析正确的是 C
A．该病为伴Y染色体遗传病，因为患者均为男性
B．该家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突变
C．若Ⅱ6与Ⅱ7再生一个女儿，患此病的概率为0
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，所生子女的患病概率为0
5.丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一种常染色体隐性遗传疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病。经调查，妻子的父亲可以视为基因型纯合。可以预测，这对夫妻的儿子患半乳糖血病的概率是 （ A ）
A．1/12 B．1/4 C．3/8 D．1/2
6.如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ―1为携带者。可以准确判断的是（ B ）
A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ―4是携带者
C. Ⅱ―6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ―8是正常纯合子的概率为1/2
7.下图是一个家族的遗传系谱图，现已查明II一6不带有该病的致病基因，以下说法不正确的是（ C ）
A．该病是由一个基因控制的伴X染色体的隐性遗传病
B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是l／4
C．4号带有致病基因的几率是2／3
D．9号的致病基因来自于2号
8.下图为甲种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a)和乙种遗传病（设显性基因为H，隐性基因为h)的遗传系谱图（其中一种遗传病的基因位于X染色体上），下列叙述正确的是 C
A．就乙病来看，II1、II2的基因型一定相同
B．II1、II2产生的基因型为aXH的生殖细胞含有完全相同 的遗传物质
C．II1、II2所生的子女中，两病兼发的几率为1/8
D．两种病的相同特点都是来自于基因重组
9.某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱(见下页图)。据图可以做出的判断是 （ B ）
A．这种遗传病的特点女性发病率高于男性
B．子女中的缺陷基因也有可能来自父亲
C．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
D．该遗传病的基因可能是x染色体上隐性基因
10.调查发现，某地人群每万人中有一个患甲病，一个表型正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹。这个男性与该地一个表型正常女性结婚后，生育甲病孩子的概率是： C
A．33/10000 B．1/404 C．1/303 D．1/606
11.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图I所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某―位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中I号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是 C
A．1号为XdXd B．2号为XDY C．3号为Dd D．4号为DD或Dd
12.以下关于遗传病的说法正确的是（ D ）
A.血友病基因及其等位基因位于X染色体上，属X染色体结构异常遗传病
B.并指由常染色体上的显性基因控制，属常染色体异常遗传病
C.猫叫综合征是5号染色体上缺失一个基因所致
D.21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病
13.某生物兴趣小组对某小学调查了人的眼睑遗传情况，对调查结果进行汇总和整理，见下表：
根据上表中的数据，下列说法正确的是 C
A.根据①可以判断双眼皮为显性性状，且双亲一定为杂合体
B.根据上表中的数据可以判断人的眼睑遗传不遵循孟德尔遗传定律
C.根据③可以判断双眼皮为显性性状，且双亲为纯合体
D.②中子代性状分离比为1：1，为测交结果
14.（2010?江苏省盐城市高三第二次凋考）在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有 ABC
A．调查群体要足够大
B．要注意保护被调查人的隐私
C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．必须以家庭为单位逐个调查
15.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是
A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别
16.（2010?北京市昌平区高三二模）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：
（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）
根据上表绘制遗传系谱图。
⑵从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。
⑶同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。
⑷调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。
答案：（16分）
⑴
⑵显 常 1/6
⑶G-C突变成A-T 减少
⑷染色体 环境
17.下图一为甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱。请据图回答：
图一 图二
（1）甲病的遗传方式是 遗传。
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则Ⅲ12的基因型是 。
（3）若Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女中患病的可能性是 。
（4）若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲl0进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如图二。则：
①长度为 单位的DNA片段含有白化病基因。
②个体d是系谱图中的 号个体。
答案：（1）常染色体显性 （2）AAXBY或AaXBY （3）17／24 （4）①7.0 ②Ⅲ10
解析：（1）由患甲病的Ⅱ7和Ⅱ8生有不患病的女儿Ⅲ11可知，甲病为常染色体显性遗传。
（2）Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病但是生有患乙病的Ⅲ10，说明乙病为隐性遗传，又因为Ⅱ3的家庭无乙病史。说明乙病应为伴X染色体隐性遗传。由于Ⅱ8的家庭无乙病史。故基因型为AaXBXB，Ⅱ7的基因型为AaXBY，则Ⅲ12的基因型为l／3AAXBY或2／3AaXBY。
（3）由于Ⅱ4的基因型为AaXBXb，可推出Ⅲ9的基因型为l／2aaXBXB或1／2aaXBXb。Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女不患甲病的概率为1／2×2／3=1／3（aa），患乙病的概率为l／2 ×1／4=1／8（XbY），则不患乙病的概率为7／8，两病均不患的概率为l／3×7／8=7／24，故子女中患病的可能性是l―7／24=17／24。
（4）若乙病为白化病，在Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10四个个体中，只有Ⅲl0为白化病患者，基因不正常，而a、b、c均含两种DNA片段，因此d为Ⅲl0。长度为7.0的片段中含有白化病基因，长度为9.7的片段中含有正常基因。
【高考目标定位】
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
【考纲知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
1、单基因遗传病
含义受一对等位基因控制的遗传病
分类显性遗传病隐性遗传病
常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传
举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
2、多基因遗传病
（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
（3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病
（1）概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
（2）分类：
（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）分析遗传病的传递方式。
（3）推算出后代的再发风险率。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
【要点名师精解】
一、遗传病的特点与优生
1、遗传病分类及其特点
分类遗传特点
单基因遗传病常染色体
隐性（1）无性别差异
（2）患者为隐性纯合体
显性（1）无性别差异
（2）含致病基因即患病
性染色体
伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多
（2）有交叉遗传现象
伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多
（2）无交叉遗传现象
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象
（2）易受环境影响
（3）在群体中发病率较高
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
提倡适龄生育
2、主要优生措施 严禁近亲结婚
婚前进行体检和遗传咨询
进行必要的产前诊断
【例1】（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
【解析】（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。
【答案】（1）染色体异常 环境因素 孟德尔
（2）亲子关系 世代数 显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
二、调查人群中的遗传病
1、原理：
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2、调查流程图
【例2】原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是：
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家族中调查并计算发病率
④在患者家族中调查研究遗传方式
A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④
【解析】遗传病调查应从以下几反面着手：1、在人群中调查发病率：2、在患者家系中调查得出遗传特点。
发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
【答案】D
【感悟高考真题】
（2010?广东高考）28、（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。
【解析】本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。
【答案】（1）见右图
（2）母亲 减数第二次
（3）不会 1/4 （4）24
（2010?江苏高考）29．（7分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）
(1)甲病的遗传方式是▲。
(2)乙病的遗传方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲ 。
【解析】本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算
（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病
（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3 、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0
【规律总结】遗传病遗传方式判定方法：
1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传
2在已确定是隐性遗传的系谱中
（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。
【答案】
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）1/1296 1/36 0
（2009?江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
【答案】D
（2009?广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
【答案】B
（2009?全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
【答案】D
（2009?广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
【答案】B
（2009?广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
【解析】本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。
【答案】B
（2008?广东高考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是．
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③B．①②C．③④D．②③
【解析】一三体综合征为染色体遗传病，显微镜下染色体异常；由图可知，发病率与母亲年龄正相关，提倡适龄生育。
【答案】A
【考点精题精练】
1.下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是（ C ）
2.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ C ）
A、仅基因异常而引起的疾病 B、仅染色体异常而引起的疾病
C、基因或染色体异常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遗传病
3.图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ-4为患者,则下列相关叙述合理的是 CD
A.该病一定属于常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-3是携带者的概率为1/2
C.若Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因
D.若Ⅰ-2携带致病基因，则Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个患病男孩的概率为1/8
4.下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱，据图分析正确的是 C
A．该病为伴Y染色体遗传病，因为患者均为男性
B．该家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突变
C．若Ⅱ6与Ⅱ7再生一个女儿，患此病的概率为0
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，所生子女的患病概率为0
5.丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一种常染色体隐性遗传疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病。经调查，妻子的父亲可以视为基因型纯合。可以预测，这对夫妻的儿子患半乳糖血病的概率是 （ A ）
A．1/12 B．1/4 C．3/8 D．1/2
6.如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ―1为携带者。可以准确判断的是（ B ）
A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ―4是携带者
C. Ⅱ―6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ―8是正常纯合子的概率为1/2
7.下图是一个家族的遗传系谱图，现已查明II一6不带有该病的致病基因，以下说法不正确的是（ C ）
A．该病是由一个基因控制的伴X染色体的隐性遗传病
B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是l／4
C．4号带有致病基因的几率是2／3
D．9号的致病基因来自于2号
8.下图为甲种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a)和乙种遗传病（设显性基因为H，隐性基因为h)的遗传系谱图（其中一种遗传病的基因位于X染色体上），下列叙述正确的是 C
A．就乙病来看，II1、II2的基因型一定相同
B．II1、II2产生的基因型为aXH的生殖细胞含有完全相同 的遗传物质
C．II1、II2所生的子女中，两病兼发的几率为1/8
D．两种病的相同特点都是来自于基因重组
9.某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱(见下页图)。据图可以做出的判断是 （ B ）
A．这种遗传病的特点女性发病率高于男性
B．子女中的缺陷基因也有可能来自父亲
C．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
D．该遗传病的基因可能是x染色体上隐性基因
10.调查发现，某地人群每万人中有一个患甲病，一个表型正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹。这个男性与该地一个表型正常女性结婚后，生育甲病孩子的概率是： C
A．33/10000 B．1/404 C．1/303 D．1/606
11.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图I所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某―位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中I号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是 C
A．1号为XdXd B．2号为XDY C．3号为Dd D．4号为DD或Dd
12.以下关于遗传病的说法正确的是（ D ）
A.血友病基因及其等位基因位于X染色体上，属X染色体结构异常遗传病
B.并指由常染色体上的显性基因控制，属常染色体异常遗传病
C.猫叫综合征是5号染色体上缺失一个基因所致
D.21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病
13.某生物兴趣小组对某小学调查了人的眼睑遗传情况，对调查结果进行汇总和整理，见下表：
根据上表中的数据，下列说法正确的是 C
A.根据①可以判断双眼皮为显性性状，且双亲一定为杂合体
B.根据上表中的数据可以判断人的眼睑遗传不遵循孟德尔遗传定律
C.根据③可以判断双眼皮为显性性状，且双亲为纯合体
D.②中子代性状分离比为1：1，为测交结果
14.（2010?江苏省盐城市高三第二次凋考）在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有 ABC
A．调查群体要足够大
B．要注意保护被调查人的隐私
C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．必须以家庭为单位逐个调查
15.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是
A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别
16.（2010?北京市昌平区高三二模）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：
（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）
根据上表绘制遗传系谱图。
⑵从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。
⑶同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。
⑷调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。
答案：（16分）
⑴
⑵显 常 1/6
⑶G-C突变成A-T 减少
⑷染色体 环境
17.下图一为甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱。请据图回答：
图一 图二
（1）甲病的遗传方式是 遗传。
（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则Ⅲ12的基因型是 。
（3）若Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女中患病的可能性是 。
（4）若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲl0进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如图二。则：
①长度为 单位的DNA片段含有白化病基因。
②个体d是系谱图中的 号个体。
答案：（1）常染色体显性 （2）AAXBY或AaXBY （3）17／24 （4）①7.0 ②Ⅲ10
解析：（1）由患甲病的Ⅱ7和Ⅱ8生有不患病的女儿Ⅲ11可知，甲病为常染色体显性遗传。
（2）Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病但是生有患乙病的Ⅲ10，说明乙病为隐性遗传，又因为Ⅱ3的家庭无乙病史。说明乙病应为伴X染色体隐性遗传。由于Ⅱ8的家庭无乙病史。故基因型为AaXBXB，Ⅱ7的基因型为AaXBY，则Ⅲ12的基因型为l／3AAXBY或2／3AaXBY。
（3）由于Ⅱ4的基因型为AaXBXb，可推出Ⅲ9的基因型为l／2aaXBXB或1／2aaXBXb。Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女不患甲病的概率为1／2×2／3=1／3（aa），患乙病的概率为l／2 ×1／4=1／8（XbY），则不患乙病的概率为7／8，两病均不患的概率为l／3×7／8=7／24，故子女中患病的可能性是l―7／24=17／24。
（4）若乙病为白化病，在Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10四个个体中，只有Ⅲl0为白化病患者，基因不正常，而a、b、c均含两种DNA片段，因此d为Ⅲl0。长度为7.0的片段中含有白化病基因，长度为9.7的片段中含有正常基因。
