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第2节 基因诊断与基因治疗
【目标】[
知识与能力方面：
1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
4.进一步体验科学的发展促进人类健康方面的重要作用。
过程与方法方面：
本节课主要采取学生通过小组合作探究的方法，并通过浏览网站资料来了解当前在基因诊断与基因治疗的科学进展。能够说书基因诊断与基因治疗的过程，在小组合作探究中理解科学、技术、社会三者的关系。培养学生的合作探究精神，和自我学习、搜集信息和处理信息的能力。
情感态度、价值观方面：
【重点】
1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
【教学难点】
基因诊断的原理，基因芯片的应用。
【教学方法】
讲授法和学生自主合作学习相结合
【教学课时】
2课时。
【教学过程】
（情景导入）师：教师用课件展示资料介绍2003年中国发生的SARS疫情，并提出问题，“能否快速检测出疑似患者送检样品中的SARS病毒？”激发学生的学 习兴趣。教师展示网络资料。学生围绕着这个问题展开讨论，然后小组汇报交流。
教师：如何利用基因诊断来确认SARS病毒？哪些疾病可以基因诊断来检测？
（学生活动）学生阅读教材解答问题。
基因诊断适应检测疾病：
1.由入侵病原微生物基因 的表达引起的疾病。
2.自身遗传物质变异引起的。
教师：什么是基因诊断？基因诊断的原理？基因诊断的过程是？
DNA分子探针，DNA分子杂交原理，
学生分组探究学习结束后，进行交流。图示回答，并黑板展示：
1．基因诊断
（1）原理
DNA分子杂交原理
（2）过程
（3）基因诊断现状
基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来 诊断某些遗传病。 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样，涉及到多个基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说，肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化 ，所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。
专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包 括隐私保密、知情同意等等
（3）基因芯片
通过微技术手段将大量特定序列的D NA片段（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
应用：
基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这 些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。
分析讨论1990年美国第一粒临床治疗的实例，回答基因治疗的具体步 骤？
3.基因治疗
定义：将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞来治疗疾病
过 程：
教师：（提出问题）举例说明如何对癌症进行基因治疗的?
基因治疗机理
基因置换：正常基因取代致病基因
基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列
基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能
基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达
基因封闭：封闭特定基因的表达
小结：
基本概念
基因诊断 PCR技术 基因芯片 基因治疗
基本理论
基因诊断过程
基因诊断及基因芯片的应用
基因治疗的过程
基因治疗的机理
【板书设计】
【随堂练习】
1.在基因治疗过程中，最重要的一步是 （ ）
A．从受体细胞寻找致病基因
B．致病基因与载体结合
C．目的基因导入受体细胞表达
D．治疗基因的选择
2.下列不是基因诊断应用的是 （ ）
A.各种肿瘤的生物学特性的判断
B.遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）
C.器官移植[
D.法医学中个体识别、亲子鉴定
3.目前临床诊断不常用方法有 （ ）
A．望闻问切
B．血清免疫学诊断
C．生化学诊断
D． 基因诊断
4．常用作基因治疗载体的是 （ ）
A．乙肝病毒
B．植物病毒
C．可以整合基因的病毒
D．细菌
5.下列物质是基因芯片成分的是 （ ）
A．DN A B.氨基酸 C.胰岛素 D.乙 酰胆碱
【布置作业】做思考与探究
【教学反思】
基因诊断与基因治疗这一节内容是比较前沿的知识，学生在学习过程中比较感兴趣，再 加上本节课有大量的生活实例和已有关于基因工程的相关知识，学生学习起来相对比较容易。所以，在授课过程中，学生参与的比较高，加上采取了合作教学，学生讨论的很热烈。本节课可以让学生自主学习之后，讨论，派代表表达问题，具体步骤和前沿知识，可以让学生提前上网查找。但由于本节课介绍的一些基础原理和方法，还需要教师帮助学生进行分析点评，对所学的知识进行加深、巩固和升华。
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第2节 基因诊断与基因治疗
【目标】[
知识与能力方面：
1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
4.进一步体验科学的发展促进人类健康方面的重要作用。
过程与方法方面：
本节课主要采取学生通过小组合作探究的方法，并通过浏览网站资料来了解当前在基因诊断与基因治疗的科学进展。能够说书基因诊断与基因治疗的过程，在小组合作探究中理解科学、技术、社会三者的关系。培养学生的合作探究精神，和自我学习、搜集信息和处理信息的能力。
情感态度、价值观方面：
【重点】
1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
【教学难点】
基因诊断的原理，基因芯片的应用。
【教学方法】
讲授法和学生自主合作学习相结合
【教学课时】
2课时。
【教学过程】
（情景导入）师：教师用课件展示资料介绍2003年中国发生的SARS疫情，并提出问题，“能否快速检测出疑似患者送检样品中的SARS病毒？”激发学生的学 习兴趣。教师展示网络资料。学生围绕着这个问题展开讨论，然后小组汇报交流。
教师：如何利用基因诊断来确认SARS病毒？哪些疾病可以基因诊断来检测？
（学生活动）学生阅读教材解答问题。
基因诊断适应检测疾病：
1.由入侵病原微生物基因 的表达引起的疾病。
2.自身遗传物质变异引起的。
教师：什么是基因诊断？基因诊断的原理？基因诊断的过程是？
DNA分子探针，DNA分子杂交原理，
学生分组探究学习结束后，进行交流。图示回答，并黑板展示：
1．基因诊断
（1）原理
DNA分子杂交原理
（2）过程
（3）基因诊断现状
基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来 诊断某些遗传病。 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样，涉及到多个基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说，肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化 ，所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。
专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包 括隐私保密、知情同意等等
（3）基因芯片
通过微技术手段将大量特定序列的D NA片段（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
应用：
基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这 些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。
分析讨论1990年美国第一粒临床治疗的实例，回答基因治疗的具体步 骤？
3.基因治疗
定义：将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞来治疗疾病
过 程：
教师：（提出问题）举例说明如何对癌症进行基因治疗的?
基因治疗机理
基因置换：正常基因取代致病基因
基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列
基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能
基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达
基因封闭：封闭特定基因的表达
小结：
基本概念
基因诊断 PCR技术 基因芯片 基因治疗
基本理论
基因诊断过程
基因诊断及基因芯片的应用
基因治疗的过程
基因治疗的机理
【板书设计】
【随堂练习】
1.在基因治疗过程中，最重要的一步是 （ ）
A．从受体细胞寻找致病基因
B．致病基因与载体结合
C．目的基因导入受体细胞表达
D．治疗基因的选择
2.下列不是基因诊断应用的是 （ ）
A.各种肿瘤的生物学特性的判断
B.遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）
C.器官移植[
D.法医学中个体识别、亲子鉴定
3.目前临床诊断不常用方法有 （ ）
A．望闻问切
B．血清免疫学诊断
C．生化学诊断
D． 基因诊断
4．常用作基因治疗载体的是 （ ）
A．乙肝病毒
B．植物病毒
C．可以整合基因的病毒
D．细菌
5.下列物质是基因芯片成分的是 （ ）
A．DN A B.氨基酸 C.胰岛素 D.乙 酰胆碱
【布置作业】做思考与探究
【教学反思】
基因诊断与基因治疗这一节内容是比较前沿的知识，学生在学习过程中比较感兴趣，再 加上本节课有大量的生活实例和已有关于基因工程的相关知识，学生学习起来相对比较容易。所以，在授课过程中，学生参与的比较高，加上采取了合作教学，学生讨论的很热烈。本节课可以让学生自主学习之后，讨论，派代表表达问题，具体步骤和前沿知识，可以让学生提前上网查找。但由于本节课介绍的一些基础原理和方法，还需要教师帮助学生进行分析点评，对所学的知识进行加深、巩固和升华。
